遗传病分子基础与基因诊断

删除本页内容

丛书:科学专著：生命科学研究

作者:曾溢滔编

ISBN:1978-7-5478-3634-72

关键词:遗传病－分子生物学－研究；遗传病－基因诊断

页数:271

出版社: 上海：上海科学技术出版社

出版日期:2017.12

遗传病分子基础与基因诊断于2025年6月30日可全文阅读或下载

图书简介

全书分两大部分：部分（第1-4章）介绍遗传病的分子基础及主要的基因诊断技术，第1章按照遗传病发生的分子基础进行分类介绍，第2章介绍40余年来遗传病诊断技术的发展历史，第3章介绍目前常用的细胞和分子诊断技术，及其优缺点和适用范围，第4章介绍近年来发展起来的高通量分子诊断技术，特别是高通量测序技术和在其基础上发展的单细胞测序技术。第二部分（第5-10章）按照遗传病诊断的流程，对遗传病的产前诊断、新生儿筛查、遗传咨询等进行系统介绍，第5章介绍人类基因及其基因组芯片扫描，以及基因测序临床报告的解读，第6章阐述遗传咨询的流程、常见问题及注意事项等，第7章介绍产前筛查和产前诊断的相关技术，第8章系统介绍新生儿疾病筛查的现状和发展趋势，第9章按照疾病发生的不同分子机制，对常见遗传病及其分子诊断技术的选择进行介绍，第10章对国内外罕见病诊治现状和几种典型罕见病进行简要描述。

点显示百万电子书阅读链接，确定后即可显示链接。